0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Роль наследственности в здоровье человека

Как в своей практической деятельности врач может оценить наследственность пациента?

Тема7 Роль наследственности в формировании здоровья человека. Генеалогический анамнез.

1.ОБРАЗОВАТЕЛЬНЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ ЗАНЯТИЯ (цель занятия):

В ходе занятия студент должен

знать: определения медицинской и клинической генетики, характеристики геномного и протеомного здоровья, понятия «генофонд человека», «генетический груз», основные достижения и новые направления молекулярной медицины; механизмы, обеспечивающие генетический контроль гомеостаза, условия формирования мультифакториальных заболеваний, вопросы профилактики наследственных и врожденных заболеваний

уметь анализировать и оценивать индекс генеалогической отягощенности.

В ходе самостоятельной работы студент должен

обратить внимание: на методику составление родословной, на основные позиции первичной и вторичной профилактики наследственных болезней.

2. ВРЕМЯ ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ – 2 часа

3. МЕСТО ПРОВЕДЕНИЯ ЗАНЯТИЯ: специализированные учебные классы «Основы формирования здоровья», детская поликлиника №1 Государственного Бюджетного Учреждения Здравоохранения Тверской области «Городская Клиническая Больница № 6».

4. ХРОНОКАРТА ЗАНЯТИЯ:

1. Проверка посещаемости — 2 мин.

2. Теоретическая часть: собеседование по теме занятия, корректировка знаний — 43 мин.

3. Перерыв – 10 мин

4. Текущий тестовый контроль знаний студентов, корректировка знаний — 30 мин.

5. Самостоятельная работа студентов по презентации «Роль наследственности в формировании здоровья человека» -15 мин.

6. Перерыв – 10 мин.

7. Защита рефератов и их обсуждение -40 мин.

8. Подведение итогов занятия и задание к следующему занятию – 5 мин.

5.МАТЕРИАЛ ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ:

Вопросы для самоподготовки:

  1. Что изучают медицинская генетика и клиническая генетика?
  2. Чем обусловлены быстрые темпы развития медицинской генетики?
  3. Перечислите основные понятия структурной геномики.
  4. Какие механизмы обеспечивают генетический контроль гомеостаза?
  5. Перечислите показатели геномного здоровья.
  6. Что такое генофонд человека и что для него характерно?
  7. Дайте понятие генетического груза, его объем и структура.
  8. Назовите структуру общей заболеваемости населения.
  9. Что включает протеомное здоровье человека? На чем оно базируется?
  10. Перечислите основные понятия протеомики.
  11. Назовите основные достижения молекулярной медицины.
  12. Какие новые направления молекулярной медицины развиваются в настоящее время?

Как в своей практической деятельности врач может оценить наследственность пациента?

14. В чем заключается первичная и вторичная профилактика наследственных болезней?

15. В чем заключается периконцепционная профилактика?

Содержание:

Наследственность и здоровье, наследственность и патология. Понятия «генофонд человека», «генетический груз». Хромосомные болезни, моногенные болезни: общие вопросы. Мультифакториальные болезни: наиболее распространенные. Общие и частные механизмы реализации наследственной предрасположенности. Генеалогический метод. Методика составления родословной. Профилактика наследственных болезней. Основные достижения молекулярной медицины.

Проблема здоровья человека теснейшим образом связана с генетикой. Врачи часто задаются вопросом, почему одни люди заболевают, а другие при тех же или даже худших условиях остаются здоровыми? Ответ на этот вопрос заключается в генах, влияющих на здоровье человека от его рождения и до смерти.

Организм, его органы, ткани и системы – продукт взаимодействия генома и внешней среды. Естественно, что наиболее драматично эти взаимодействия разворачиваются на ранних стадиях онтогенеза, включая антенатальный и ранний постнатальный периоды развития. Не случайно именно на этих стадиях не только реализуются унаследованные дефекты генома (генные и хромосомные мутации), но организм обнаруживает особенно высокую чувствительность к неблагоприятному действию факторов внешней среды.

В последние годы наблюдаются быстрые темпы развития медицинской генетики.

Медицинская генетика – раздел генетики человека, посвященный изучению роли наследственных факторов в патологии человека, закономерностям передачи из поколения в поколение наследственных болезней, разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии, включая болезни с наследственной предрасположенностью. Основной раздел медицинской генетики составляет клиническая генетика, изучающая этиологию и патогенез наследственных болезней, характер наследственного предрасположения, а также различные методы их диагностики, лечения и профилактики.

Основные вопросы, на которые отвечает клиническая генетика:

— что у больного (диагноз)

— как ему помочь (лечение)

— как предупредить рождение больного потомства (прогноз и профилактика)

Наследственными называются болезни, этиологическим фактором которых являются мутации. Когда болезнь развивается у лиц с определенной генетической характеристикой под влиянием факторов окружающей среды, то в таких случаях говорят о болезнях с наследственной предрасположенностью.

Термин «наследственные болезни» неадекватен термину «врожденные болезни». Под врожденными понимают состояния, которые существуют при рождении. Они м.б. обусловлены наследственными и ненаследственными факторами. (ВПР при ВУИ). В то же время не все наследственные болезни являются врожденными (около 50%). Большинство наследственных болезней проявляется с рождения, однако имеются заболевания, которые манифистируют даже после 40 лет (например, хорея Гентингтона и др.). «Семейные» болезни также м.б. наследственными и ненаследственными.

Читать еще:  Как изменяются энергозатраты при физической и умственной работе?

Любые проявления жизнедеятельности организма являются результатом взаимодействия наследственных и средовых факторов. Факторы внутренней среды – это в конечном счете результат взаимодействия генетических и средовых факторов в онтогенезе, т.к. уровень гормонов, особенности обмена веществ, иммунологические реакции – все это исходно определяется функционированием соответствующих генов. Наследственные факторы, определяющие основу внутренней среды организма, принимают самое непосредственное участие в формировании патологических процессов, выступая или в роли этиологического фактора, или участвуя в патогенезе заболевания.

Причем, следует обратить внимание на то, что когда врач констатирует клинические проявления заболевания – уже поздно что-либо изменить. Возможно только нивелирование последствий нарушенной цепочки гомеостаза. Задача же любого врача – научиться предупредить заболевание либо патологическое состояние, а следовательно искать нужно у самого начала – в нарушениях обмена ферментов или структуры генов.

Общие положения и понятия

Многоклеточный организм человека – это 10 15 клеток, формирующих 264 типа тканей, органы и системы.

Клетка – это структурно-функциональная единица организма. Ее cтруктурными компонентами или «строительными материалами» являются макро- и микромолекулы полинуклеотидов и нуклеотидов, полипептидов и пептидов, полисахаридов и моносахаридов, липидов и их элементов (фосфолипиды, жирные кислоты, холестерин), а также вода и ионы металлов с переменной валентностью.

Гомеостаз клетки и организма – это постоянство внутренней среды или результат совместного действия генотипа и факторов среды в процессе онтогенеза, т. е. гомеостаз генетически детерминирован.

Генетический контроль гомеостаза обеспечивают:

1. Главные регуляторные и защитные системы организма: нервная, эндокринная и иммунная.

2. Ферментные системы органов и тканей: печень (например, цитохром Р450), селезенка (например, глутатион-зависимые ферменты), почки, кожа, слизистые оболочки.

3. Ферментные, фосфолипидные и другие системы клетки, например, системы репарации ДНК.

Эти системы контролируют метаболизм:

— элементарные реакции в клетке (превращение энергии, пассивный транспорт веществ);

— сложные реакции на внутриклеточном, межклеточном, органном и организменном уровнях (норма реакции, активный транспорт веществ, нервная и эндокринная активность, иммунный ответ, работа мышц, сердца и сосудов, умственная деятельность и т.д.).

С генетической точки зрения все болезни в зависимости от относительной значимости наследственных и средовых факторов в их развитии можно разделить на 4 группы:

217.138.194.68 © studopedia.ru Не является автором материалов, которые размещены. Но предоставляет возможность бесплатного использования. Есть нарушение авторского права? Напишите нам | Обратная связь.

Отключите adBlock!
и обновите страницу (F5)

очень нужно

Наследственность человека

Все живые существа способны передавать своим потомкам определенные признаки и свойства. Именно этой способностью обусловлена наследственность человека, объясняющая схожесть ребенка и его родителей. При этом у малыша признаки, свойственные каждому из родителей, проявляются неодинаково. Так, например, внешне ребенок может походить на отца, а характер ему передастся от матери. Это объясняется тем, что в организме человека есть два типа генов – доминантные и рецессивные. Первые из них обязательно проявляются в процессе развития ребенка, подавляя действие вторых.

Влияние наследственности на человека

Гены, отвечающие за наследственность человека, передают ребенку информацию обо всех признаках предшествующих поколений. Новорожденный получает целый комплект потенциальных личных качеств, каждое из которых было свойственно либо его родителям, либо бабушкам и дедушкам, либо более отдаленным родственникам. Среди всего многообразия возможных путей развития маленького человека в жизнь претворяется только один, обусловленный доминантными генами.

Наследственность человека отражается на его умственном и физическом развитии. При этом нельзя судить о потенциале ребенка только по его родителям. Вполне возможно, что преобладающими качествами малыша станут те, которыми отличались достаточно далекие предки. В связи с этим большой интерес представляет изучение наследственности человека, в первую очередь, с помощью составления генеалогического дерева. Оно позволяет проследить доминирующие признаки у родственных лиц в течение нескольких поколений.

С практической точки зрения подобное исследование имеет очень большое значение для выявления различных заболеваний, передающихся в результате влияния наследственности на человека. Изучение родословной дает возможность будущим родителям еще до зачатия ребенка узнать о вероятности возникновения у него тяжелого недуга. Подобными вопросами занимается генетик – специалист по изучению наследственности человека. Он, в случае необходимости, разрабатывает способы диагностики и профилактики возможной патологии.

Читать еще:  Влияние на организм человека белков жиров и углеводов

Наследственность человека и среда

Каждый ребенок, появляясь на свет, имеет множество различных задатков, обусловленных наследственностью человека. Далеко не все из них могут проявиться в полной мере. Индивидуальный процесс развития зависит не только от генетических факторов, но и от социальных условий, в которых развивается малыш. Для полноценной реализации любого потенциального качества необходимо соответствующее воспитание и обучение. Таким образом, наследственность человека и среда его существования должны находиться в состоянии гармонии.

Факторы окружающего ребенка мира играют существенную роль в обеспечении растущего организма всеми необходимыми условиями для развития. Правильное, адекватное воспитание, а также обучение, направленное на полноценное раскрытие врожденных задатков, позволяют сформировать на их основе те или иные способности. Если же наследственность человека не подкрепляется необходимыми социальными условиями, природные возможности не получают дальнейшего развития. В то же время, в результате систематических занятий, побуждающих к определенной деятельности, у ребенка могут развиться достаточно хорошие способности даже при отсутствии, казалось бы, необходимых задатков.

Взаимосвязь между наследственностью человека и средой, окружающей его, просматривается и в таких показателях, как, например, масса тела и рост. Данные параметры, конечно, во многом зависят от природных возможностей. Однако немаловажное значение имеет качество питания и образ жизни ребенка.

Генетическая предрасположенность, или наследственность человека, является лишь потенциальным фактором к формированию и развитию каких-либо качеств, свойств, заболеваний. Выявить природные особенности можно с помощью родословной, учитывающей наличие доминантных и рецессивных генов. В зависимости от условий внешней среды у ребенка эта предрасположенность может получить дальнейшее развитие или же остаться в зачаточном состоянии.

Роль и влияние наследственности

Вы, наверное, уже имеете общее представление о том, что такое наследственность — это то, что передается от родителей детям и оказывает влияние на их здоровье и физические характеристики.Если вы хотите узнать больше о влиянии наследственности на здоровье, а также физические и умственные характеристики, читайте далее.

Роль наследственности

Гены играют важную роль в определении наших физических характеристик. Но чтобы узнать, как работают гены, нужно вспомнить кое-что из биологии. Клетки в организме человека содержат вещество под названием дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК). ДНК образует структуры, называемые хромосомами.

Большинство клеток в организме человека содержит 23 пары хромосом, а в общей сложности 46. Но сперматозоиды и яйцеклетки имеют только 23 непарных хромосомы. Ребенок получает половину хромосом от яйцеклетки матери, а вторую половину — от сперматозоида отца. Мальчик получает Х-хромосому от матери и Y-хромосому от отца. Девочки получают Х-хромосому от каждого из родителей.

Гены — это секции или сегменты ДНК, которые переносятся на хромосомах и определяют специфические характеристики человека, такие как состояние здоровья, цвет волос и т.д. Некоторые характеристики определяются одним геном, другие же — комбинацией генов.

Наследственность — это передача генов от одного поколения другому. Это то, что сделало вас таким, какой вы есть сегодня. Роль наследственности велика, но окружающая среда также вносит свой вклад.

ДНК содержит четыре химических вещества — аденин, гуанин, тимин и цитозин — которые нанизаны по определенному паттерну на очень тонкие гибкие нити в клетке. Паттерны ДНК — это коды для производства белков, химических веществ, которые дают организму возможность функционировать и развиваться. Гены содержат инструкции для изготовления белков организма. Когда ваши клетки дублируются, они передают эту генетическую информацию новым клеткам.

Гены могут быть доминирующими или рецессивными. Доминирующие гены оказывают эффект, даже если есть только одна копия этого гена в паре. Чтобы у человека было рецессивное заболевание или характеристика, он должен иметь ген на обеих хромосомах пары.

Иногда клетки могут содержать варианты информации в генах. Это называется мутацией гена. Это часто происходит, когда клетки стареют, подвергаются воздействию определенных химических веществ или радиации. К счастью, клетки, как правило, распознают эти мутации и исправляют их самостоятельно. Иногда, однако, они могут привести к ухудшению здоровья, например, к развитию некоторых видов рака. Если мутация гена существует в яйцеклетке или сперматозоиде, дети могут унаследовать мутировавший ген от своих родителей.

Читать еще:  Сколько переваривается перец болгарский

Влияние наследственности на здоровье

Существует более 4000 заболеваний, вызываемых генетическими вариациями. Но обладание генетической мутацией, которая может вызвать заболевание, не означает, что у человека обязательно разовьется эта болезнь. Так как вы унаследовали ген от каждого из родителей, обладание одним геном болезни может и не причинить вам никакого вреда. Нормальный ген может дать вашему телу возможность изготавливать нормальный белок.

Вполне возможно, что многие люди обладают 5-10 вариациями генов (генами болезни). Проблемы возникают тогда, когда ген болезни является доминирующим или когда тот же самый рецессивный ген болезни присутствует на обеих хромосомах пары. Проблемы также возникают, когда несколько генетических вариаций взаимодействуют друг с другом или с окружающей средой. Это повышает восприимчивость к болезням.

Если человек является обладателем доминантного гена болезни, он, как правило, заболевает и каждый из его детей будет иметь 50% шанс унаследовать ген и получить заболевание. Болезни, вызванные доминантным геном, включают в себя ахондроплазию, синдром Марфана и болезнь Хантингтона.

Люди, которые имеют один рецессивный ген заболевания, называются носителями. У них, как правило, не развивается болезнь, потому что они имеют нормальный парный ген. Однако когда два носителя заводят совместного ребенка, он имеет 25% шанс получить ген болезни от обоих родителей и, соответственно, получить заболевание. Муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия и болезнь Тея-Сакса вызываются такими рецессивными генами болезни.

Некоторые рецессивные генетические вариации переносятся только на Х-хромосоме, а это значит, что болезнь может развиться только у наследника мужского пола, потому что он является обладателем всего одной Х-хромосомы. У женщин две Х-хромосомы, поэтому они должны наследовать две копии рецессивных генов, чтобы получить заболевание. Такие болезни включают в себя нарушение свертываемости крови, гемофилию и дальтонизм.

Иногда, когда яйцеклетка и сперматозоид объединяются, новая клетка может получить слишком много или слишком мало хромосом. Большинство детей, рожденных с синдромом Дауна, который связан с задержкой умственного развития, имеют дополнительную хромосому номер 21.

Люди, обеспокоенные тем, что они могут нести определенные вариации генов, могут пройти генетическое тестирование, чтобы узнать существует ли риск развития болезни у их детей. Беременные женщины могут также пройти тестирование, чтобы узнать, есть ли у плода генетические болезни или нет. Генетическое тестирование обычно включает в себя взятие образца крови, кожи или амниотической жидкости, и проверку его на наличие признаков генетических заболеваний или расстройств.

Генная терапия

Генная терапия — это перспективное поле для медицинских исследований. В генной терапии исследователи пытаются внедрить копии здоровых генов в клетки с вариациями или недостающими генами, чтобы здоровые гены взяли верх. Для доставки здоровых генов в целевые клетки часто используются вирусы, так как многие вирусы могут помещать в клетки собственную ДНК.

Но с генной терапией пока что много проблем. Ученые до сих пор не идентифицировали каждый ген и его назначение в человеческом организме. Огромными усилиями ученых в ходе «Проекта генома человека» недавно была завершена карта всего генома человека. Но уйдет много лет на то, чтобы выяснить, что делает каждый из генов и каковы возможные взаимодействия между ними. Ученым пока неизвестно, играют ли гены какую-либо роль в развитии большинства болезней и если играют, то какую именно. Кроме того, существуют серьезные трудности при размещении нормальных генов в клетках таким образом, чтобы это не вызвало проблем во всем организме.

Также есть опасения, что люди могут попытаться изменять гены с неэтичными целями. Никто не знает, каковы будут долгосрочные последствия такого рода изменений. Тем не менее, многим людям с генетическими заболеваниями, генная терапия дает надежду. Надеемся, что достижения в области генной терапии дадут возможность нынешнему и будущим поколениям жить лучшей и более здоровой жизнью.

Кроме наследственности, есть еще фактор окружающей среды, который также играет важную роль в развитии различных заболеваний. При надлежащих мерах предосторожности, человек может избежать некоторых болезней, которые передаются по с генами. Изменение образа жизни способно помочь избежать некоторых наследственных заболеваний и повысить качество жизни.

Источники:

http://studopedia.ru/10_176365_kak-v-svoey-prakticheskoy-deyatelnosti-vrach-mozhet-otsenit-nasledstvennost-patsienta.html
http://www.neboleem.net/stati-o-zdorove/7408-nasledstvennost-cheloveka.php
http://bonfit.ru/health/genetika/rol-i-vliyanie-nasledstvennosti/

Ссылка на основную публикацию
Статьи c упоминанием слов:

Adblock
detector